Спиноцеребеллярная атаксия

Спинноцеребеллярная атаксия (СЦА) охватывает более 40 типов схожих наследственных заболеваний мозга. СЦА поражает мозжечок, часть мозга, жизненно важную для физического движения. Она вызывает проблемы с координацией и движением. Лекарства от этого заболевания не существует, поэтому лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение функций.

Что такое спиноцеребеллярная атаксия

Атаксия - это дегенеративное заболевание, которое поражает нервную систему. Оно включает в себя проблемы с координацией и движением. Существует много различных видов атаксии с различными причинами и симптомами.

Спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) - это группа наследственных заболеваний головного мозга. Она поражает мозжечок, часть мозга, жизненно важную для координации физических движений, а иногда и спинной мозг. Это наследственное заболевание со временем ухудшается и вызывает определенные проблемы с координацией, обычно затрагивающие:

• Глаза.
• Руки.
• Ноги и подвижность.
• Речь.

Типы спиноцеребеллярной атаксии

На данный момент эксперты обнаружили более 40 типов СЦА, и это число может увеличиться. Они идентифицируют типы по номеру (например, спиноцеребеллярная атаксия типа 1, спиноцеребеллярная атаксия типа 2 и т. д.).

Все типы СЦА имеют схожие причины и симптомы. Цифры указывают порядок, в котором эксперты обнаружили связанные мутации. Другими словами, СЦА 1 был первым типом, связанным с наследственной хромосомной проблемой, а СЦА 2 - вторым, и т. д.

Наиболее распространенным типом является спиноцеребеллярная атаксия типа 3, также известная как болезнь Мачадо-Джозефа.

Насколько распространена спиноцеребеллярная атаксия

СЦА встречается редко. Она поражает примерно 1-5 человек из 100 000.

Что вызывает спиноцеребеллярную атаксию

Наследственная генная мутация вызывает СЦА. Эксперты связывают этот конкретный ген со многими типами спиноцеребеллярных атаксий, но не со всеми.

Некоторые типы СЦА возникают из-за того, что сегмент ДНК аномально повторяется несколько раз (так называемое расширение тринуклеотидных повторов).

Это заболевание обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для возникновения заболевания достаточно только одной копии мутировавшего гена от одного биологического родителя. Поэтому, когда у человека с СЦА будут дети, то каждый ребенок имеет 50% вероятность унаследовать мутировавший ген.

Существуют также аутосомно-рецессивные спиноцеребеллярные атаксии. В этих случаях человек наследует аномальный ген от обоих биологических родителей, которые обычно не имеют симптомов.

Симптомы спиноцеребеллярной атаксии

Признаки и симптомы СЦА обычно появляются после 18 лет и медленно ухудшаются в течение нескольких лет.

Симптомы спиноцеребеллярной атаксии часто включают в себя:

• Непроизвольные движения глаз.
• Плохую координацию рук и глаз.
• Проблемы с равновесием и координацией.
• Невнятную речь.
• Проблемы с обработкой и запоминанием информации (нарушения обучения).
• Не скоординированную ходьбу.

Как диагностируется спиноцеребеллярная атаксия

Врач может диагностировать СЦА на основе:

• Семейного анамнеза.
• Личного анамнеза.
• Физического осмотра.
• Симптомов, связанных с СЦА.

Генетическое тестирование может подтвердить многие типы СЦА. Однако некоторые типы не связаны с определенной мутацией, поэтому эксперты не могут подтвердить все типы СЦА таким образом.

В этих случаях врачи могут назначить тесты и изображения мозга для поиска аномалий. Тесты включают в себя КТ и МРТ.

Генетическое тестирование также доступно для людей, которые считают, что могут быть носителями генетической мутации СЦА. Тестирование может помочь им принять решение о планировании семьи. Врачи также могут тестировать детей до их рождения с помощью пренатального тестирования.

Есть ли лекарство от спиноцеребеллярной атаксии

Известного лекарства от СЦА не существует. Лечение направлено на уменьшение симптомов и улучшение функционирования.

Лечение спиноцеребеллярной атаксии может включать в себя:

• Вспомогательные устройства, помогающие людям передвигаться, такие как костыли или трость, ходунки или инвалидная коляска.
• Физиотерапию для укрепления мышц и улучшения походки и равновесия.
• Лекарства для уменьшения дрожи, скованности и мышечных спазмов.

Исследователи все еще изучают способы помочь людям контролировать и лечить СЦА.

Как предотвратить спиноцеребеллярную атаксию

Не существует проверенных стратегий профилактики СЦА. Некоторые семьи, которые знают, что являются носителями мутации, могут решить не иметь детей. Это единственный способ предотвратить передачу заболевания следующему поколению.

Чего вам стоит ожидать, если у вас спиноцеребеллярная атаксия

Ожидаемая продолжительность жизни при атаксии сильно варьируется в зависимости от типа и тяжести заболевания. К сожалению, многие случаи СЦА приводят к преждевременной смерти.

Скорость прогрессирования заболевания также зависит от его типа и тяжести. В результате генетическое тестирование может помочь предсказать течение заболевания в дополнение к постановке окончательного диагноза. Многим людям требуется инвалидная коляска в течение 10-15 лет после появления первых симптомов заболевания. Людям с СЦА в конечном итоге часто требуется помощь в выполнении повседневных задач.

Что еще вам следует спросить у врача о спиноцеребеллярной атаксии

Если у вас спиноцеребеллярная атаксия (СЦА), подумайте о том, чтобы задать своим лечащим врачам следующие вопросы:

• Какой у меня тип СЦА?
• На какие функции организма это повлияет?
• К каким специалистам мне следует обратиться?
• Как часто мне следует проходить повторные приемы и тесты?
• Какое лечение мне следует пройти?
• Сократит ли это заболевание продолжительность моей жизни?
• Могу ли я передать это заболевание своим детям?
• Должны ли члены моей семьи пройти генетическое тестирование?
• Знаете ли вы какие-либо группы поддержки, которые могут помочь мне справиться с этим?

Как лучше всего научиться справляться с СЦА

Диагноз спиноцеребеллярная атаксия вызывает много вопросов и эмоций. Некоторые из следующих стратегий могут помочь вам справиться:

• Просите поддержку и помощь у близких вам людей.
• Принимайте активное участие в своем лечении. Посещайте все последующие приемы, следуйте инструкциям вашего лечащего врача и задавайте вопросы.
• Подумайте о том, чтобы поговорить с консультантом по психическому здоровью, который может научить вас навыкам совладания.
• Не пытайтесь игнорировать или подавлять свои чувства. Обсуждайте состояние и свои чувства с друзьями и семьей.
• Присоединитесь к группе поддержки, чтобы познакомиться с другими людьми с похожими проблемами.
• Установите реалистичные ожидания, включая изучение ограничений.
• Когда вы теряете способности, постарайтесь сосредоточиться на том, что вы можете делать, а не на том, что вы теряете.

Спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) - это группа наследственных заболеваний головного мозга. Все различные типы СЦА вызывают проблемы с координацией и движением, которые со временем ухудшаются. Если у вас СЦА, обсудите с вашим лечащим врачом способы облегчения симптомов и улучшения функционирования.