Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) - наиболее распространённая форма нейрофиброматоза. Он поражает кожу и нервную систему. К распространённым симптомам относятся множественные пятна цвета кофе с молоком и опухоли на коже и нервах. Заболевание протекает у каждого человека по-разному. Врач может разработать индивидуальный план лечения, подходящий именно для вашей ситуации.
Что такое нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)?
Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) - это разновидность нейрофиброматоза, заболевания, поражающего кожу и нервную систему (головной мозг, спинной мозг и нервы). НФ1 влияет на частоту роста определённых клеток в организме. Это приводит к образованию доброкачественных (не раковых) опухолей. В частности, это опухоли нервов, называемые нейрофибромами. Опухоли образуются на нервах головного мозга, спинного мозга и кожи. Наиболее распространённым симптомом НФ1 являются множественные пятна цвета кофе с молоком. Симптомы также могут поражать глаза и кости. Вы можете услышать от своего врача, что нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) называется болезнью фон Реклингхаузена.
Насколько нейрофиброматоз 1 типа распространён?
Нейрофиброматоз 1 типа - наиболее распространённая форма нейрофиброматоза. На его долю приходится около 96% всех случаев этого заболевания. По оценкам, НФ1 поражает примерно 1 из 3000 новорождённых в мире ежегодно.
Симптомы НФ1
Симптомы нейрофиброматоза 1 типа возникают из-за давления на нервы. К распространённым признакам и симптомам НФ1 относятся:
- Более шести пятен цвета “кофе с молоком” (родимые пятна, которые выглядят как плоские участки светло- или тёмно-коричневой кожи).
- Два или более нейрофиброматозных образования под кожей. Опухоли могут появиться в любом месте тела. Они могут быть размером с горошину или большими, мягкими или твердыми, часто с изменением цвета кожи, который темнее вашего естественного оттенка кожи.
- Веснушки в подмышечных впадинах, паху и иногда под грудью.
- Новообразования на радужной оболочке глаза (узелки Лиша) или зрительном нерве (оптическая глиома) и связанные с этим проблемы со зрением.
- Аномалии роста костей, такие как сколиоз или искривление костей ног, большая голова (макроцефалия) и низкий рост.
- Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
- Боль и затруднения при движении и нарушении функций органов в местах роста опухолей.
Симптомы могут варьироваться от лёгких до тяжёлых и проявляться на протяжении всей жизни (не все симптомы присутствуют с рождения). Они по-разному влияют на каждого человека.
Что вызывает нейрофиброматоз 1 типа?
НФ1 вызывается генетическим изменением (мутацией) гена нейрофибромина 1. Нейрофибромин 1 дает организму инструкции для создания белка нейрофибромина. Этот белок является супрессором опухолей. Он регулирует частоту деления и репликации клеток. Когда организм не получает необходимых инструкций для создания нейрофибромина, это означает, что некоторые клетки в организме не будут делиться и реплицироваться должным образом. Вместо этого они будут создавать слишком много своих копий. В результате образуются опухоли. Опухоль - это аномальное скопление клеток, образующее плотную массу ткани. Вы можете унаследовать генетическое изменение от одного из своих биологических родителей. Это аутосомно-доминантный тип наследования. Но вы также можете иметь это генетическое изменение без какой-либо семейной истории. Примерно половина всех случаев НФ1 возникает спонтанно. Это означает, что генетические изменения происходят случайным образом, и вы не наследуете их от кого-либо.
Осложнения нейрофиброматоза 1 типа
Осложнения нейрофиброматоза 1 типа могут включать в себя:
- Потерю зрения.
- Переломы костей или дисплазию.
- Повреждение нервов.
- Высокое кровяное давление (гипертония).
- Рецидив опухолей после лечения.
- Низкую самооценку.
- Некоторые опухоли при НФ1 могут перерасти в рак.
Как диагностируется НФ1?
Медицинский работник диагностирует нейрофиброматоз 1 типа после физического осмотра и анализов. Во время осмотра он будет искать признаки заболевания и изучать ваши симптомы.
Анализы могут включать в себя:
- Визуализирующие исследования, такие как МРТ, рентген или КТ.
- Генетическое тестирование.
- Осмотр глаз.
У многих людей диагноз нейрофиброматоза 1 типа (НФ1) ставится во взрослом возрасте. Это происходит потому, что симптомы появляются поэтапно по мере взросления. Например, вы можете родиться с пятнами цвета кофе с молоком (или они появляются в первые несколько лет жизни), но веснушки могут появиться в подмышечных впадинах или паховой области только в возрасте от 3 до 5 лет. Нейрофибромы распространены во взрослом возрасте. Изменения зрения обычно побуждают людей обратиться к врачу для постановки диагноза.
Как лечится нейрофиброматоз 1 типа?
Медицинский работник может помочь вам справиться с симптомами. Лекарства от нейрофиброматоза 1 типа не существует. Лечение зависит от того, как симптомы влияют на вас, и может включать в себя:
- Операцию по удалению опухоли.
- Химиотерапию при опухолях, переходящих в рак.
- Хирургическое вмешательство или фиксацию (ортезы) при нарушениях роста костей.
- Лекарства для лечения роста опухоли (селуметиниб).
- Лекарства для купирования симптомов (например, СДВГ).
Если у вас нейрофиброматоз 1 типа, вам следует проходить как минимум один плановый медицинский осмотр каждый год, а также ежегодное офтальмологическое обследование. Кроме того, вам следует измерять артериальное давление не реже одного раза в год, чтобы проверить наличие осложнений. Многие люди также справляются с влиянием заболевания на свое психическое здоровье, общаясь с психиатром или присоединяясь к группе поддержки.
Побочные эффекты от лечения
Побочные эффекты зависят от типа необходимого вам лечения. Ваш лечащий врач обсудит с вами возможные побочные эффекты лечения до его начала. Например, побочные эффекты хирургического вмешательства могут включать в себя кровотечение и инфекцию. Побочные эффекты химиотерапии могут включать в себя выпадение волос и усталость.
Ожидаемая продолжительность жизни человека с нейрофиброматозом 1 типа
В целом, нейрофиброматоз 1 типа напрямую не влияет на ожидаемую продолжительность жизни, если симптомы выражены слабо. Большинство людей имеют среднюю продолжительность жизни. Осложнения, хотя и встречаются реже, могут повлиять на прогноз, особенно если у вас много опухолей, которые нельзя безопасно удалить хирургическим путем, или если ваши опухоли перерастают в рак.
Можно ли предотвратить нейрофиброматоз 1 типа?
Известных способов предотвращения нейрофиброматоза 1 типа нет. Если вы планируете завести семью, вы можете обратиться к врачу за генетической консультацией. Это поможет вам лучше понять вероятность рождения ребёнка с генетическим заболеванием, таким как нейрофиброматоз 1 типа.
Чего стоит ожидать после диагноза нейрофиброматоз 1 типа?
НФ1 влияет на каждого человека по-разному. У некоторых людей нет множества симптомов, которые мешают их повседневной жизни. У других же могут быть проблемы со зрением или боль, влияющие на движения. Многие люди находят утешение в общении с психологом, если их симптомы влияют на психическое здоровье и отношение к своему телу. Опухоли и родимые пятна могут появляться на видимых участках тела, поэтому вы можете испытывать неуверенность в своей внешности. Медицинский работник может помочь вам справиться с этими чувствами и любыми симптомами, которые вызывают у вас дискомфорт.
Когда следует обратиться к врачу?
Обратитесь к врачу, если заметите признаки или симптомы нейрофиброматоза 1 типа (НФ1), особенно если у вас более шести пятен цвета “кофе с молоком”, изменения кожи без известной причины или изменения зрения. Если вы проходите лечение от НФ1 и испытываете ухудшение или сильные симптомы, такие как боль, сообщите об этом своему врачу. Вам следует посещать врача не реже одного раза в год для профилактического осмотра, чтобы убедиться, что следующие пораженные НФ1 органы функционируют должным образом:
- Глаза.
- Нервная система.
- Кожа.
- Сердечно-сосудистая система.
- Позвоночник.
Какие вопросы следует задать врачу?
- Чего ожидать при диагнозе НФ1?
- Могут ли мои будущие дети унаследовать это заболевание?
- Какое лечение вы рекомендуете и есть ли побочные эффекты?
- Могут ли опухоли вернуться после удаления?
- Как часто следует назначать контрольные осмотры?
Нейрофиброматоз 1 типа, наиболее распространённый тип нейрофиброматоза, может поражать многие части тела, в частности кожу и нервную систему. Симптомы могут мешать вашей повседневной жизни и влиять на ваше самочувствие. Ваша лечащая команда поможет вам подобрать подходящий вариант лечения. Если ваши симптомы влияют на вашу самооценку, тогда вам может быть полезно поговорить со специалистом в области психического здоровья. Если вы планируете расширить семью и у вас есть подтверждённый опыт нейрофиброматоза 1 типа, поговорите со своим врачом о генетическом консультировании.