ما هو ضمور العضلات الشوكي ؟ ما هي أعراضه؟ كيف يُعالج؟

يُمثل ضمور العضلات الشوكي مجموعة من الاضطرابات العصبية العضلية الوراثية التي تُسبب ضعفًا وهزالًا في بعض العضلات

يتضمن ضمور العضلات الشوكي فقدان نوع مُحدد من الخلايا العصبية في الحبل الشوكي تُسمى الخلايا العصبية الحركية السفلية أو خلايا القرن الأمامي. تتحكم هذه الخلايا في حركة العضلات. وبدون هذه الخلايا العصبية الحركية، لا تستطيع العضلات استقبال الإشارات العصبية التي تُحركها. في ضمور العضلات الشوكي ، يكون الضعف العضلي أشدّ في العضلات القريبة من مركز الجسم (العضلات المركزية) مقارنةً بالعضلات البعيدة عنه (العضلات الطرفية). ويزداد الضعف العضلي سوءًا مع مرور الوقت

ضمور العضلات الشوكي من النوع صفر (الضمور الخلقي): وهو نوع فرعي نادر يصيب الجنين قبل الولادة. عادةً ما يقلّ تحرك الجنين قبل الولادة. عند الولادة، يعاني الأطفال المصابون بالنوع صفر من ضعف عضلي شديد، وعادةً ما يصابون بفشل تنفسي. تحدث الوفاة عادةً عند الولادة أو خلال الشهر الأول من العمر

ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول (الضمور الشديد): يُمثل النوع الأول حوالي 60% من حالات ضمور العضلات الشوكي. ويُعرف أيضًا باسم مرض ويردنيغ-هوفمان. تظهر الأعراض خلال الأشهر الستة الأولى من العمر، وتشمل محدودية التحكم في الرأس وانخفاض قوة العضلات (نقص التوتر العضلي). يعاني الرضع المصابون بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول من صعوبة في البلع والتنفس. وبدون دعم تنفسي، يتوفى الأطفال المصابون بهذا النوع قبل بلوغهم عامهم الثاني. ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني (المتوسط): تظهر أعراض هذا النوع (المعروف أيضًا بمرض دوبويتز) بين عمر ستة أشهر وثمانية عشر شهرًا. تشمل الأعراض نقص التوتر العضلي وتفاقم ضعف العضلات، والذي يميل إلى التأثير على الساقين أكثر من الذراعين. يستطيع الأطفال المصابون بهذا النوع الجلوس، لكنهم لا يستطيعون المشي. يعيش حوالي 70% من المصابين بهذا النوع حتى سن الخامسة والعشرين، وقد يعيش بعضهم حتى الثلاثينيات من العمر. تُعد مشاكل الجهاز التنفسي السبب الرئيسي للوفاة. ضمور العضلات الشوكي من النوع الثالث (الخفيف): تظهر أعراض هذا النوع (المعروف أيضًا بمرض كوجلبرت-ويلاندر) بعد الأشهر الثمانية عشر الأولى من حياة الطفل. تشمل أعراض هذا النوع ضعف عضلات الأطراف السفلية مما يؤدي إلى صعوبة في المشي. لا يميل المصابون بهذا النوع إلى الإصابة بمشاكل تنفسية، وعادةً لا يؤثر المرض على متوسط ​​العمر المتوقع

ضمور العضلات الشوكي من النوع الثالث ضمور العضلات الشوكي من النوع الرابع (لدى البالغين): يُعدّ هذا النوع أخفّ أنواع ضمور العضلات الشوكي، ولا يظهر عادةً إلا بعد سنّ 21 عامًا. تتطور أعراض ضعف العضلات ببطء، لذا يبقى معظم المصابين بالنوع الرابع قادرين على الحركة. ولا يؤثر هذا النوع عادةً على متوسط ​​العمر المتوقع

على الرغم من أن ضمور العضلات الشوكي يُعتبر نادرًا، إلا أنه ثاني أكثر الأمراض الوراثية الخطيرة شيوعًا في مرحلتي الرضاعة والطفولة بعد التليف الكيسي. ويُقدّر الباحثون أنه يُصيب واحدًا من كل 6000 إلى 11000 مولود حي. ويُعدّ ضمور العضلات الشوكي أكثر شيوعًا بمرتين تقريبًا لدى البيض والآسيويين مقارنةً بالسود واللاتينيين