ما هو بيلة الفينيل كيتون؟

  • مسكن
  • ما هو بيلة الفينيل كيتون؟

في مقالتنا سنبحث عن إجابة لسؤال "ما هي بيلة الفينيل كيتون؟" إذا وصفنا مرض بيلة الفينيل كيتون في الخطوط العريضة:

بيلة الفينيل كيتون هي مرض وراثي وراثي متنحي.

بمعنى آخر ، من أجل حدوث المرض ، يجب أن يكون كل من الأم والأب حاملين لهذا المرض.

نظرًا لارتفاع معدل زواج الأقارب في بلدنا ، فإنه يُرى بمعدل أعلى من الدول الأوروبية وأمريكا. في حين أن معدل الإصابة في بلدنا هو واحد من بين 3000 - 4000 مولود جديد ، فهو واحد من كل 10 إلى 30 ألف مولود جديد في أوروبا وأمريكا.

بسبب زواج الأقارب في بلدنا ، فإن 4 من كل 100 شخص يحملون هذا المرض ، ويولد كل عام ما يقرب من 300-400 طفل مصاب ببول كيتون.

ما هو سبب بيلة الفينيل كيتون؟

ينتج هذا المرض عن اضطراب في التمثيل الغذائي للفينيل ألانين. فينيل ألانين هو حمض أميني ضروري لجسمنا ويجب الحصول عليه من الطعام. بينما يجب تحويل هذا الحمض الأميني إلى تيروزين بواسطة إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز في أجسامنا ويؤدي وظائفه الضرورية بهذه الطريقة ، ونتيجة لخطأ في هذه الدورة ، فإن الحمض الأميني المسمى فينيل ألانين ، الموجود في الأطعمة البروتينية ، لا يمكنه يتحلل في الكبد ويزداد مستواه في الدم. تتراكم زيادة فينيل ألانين ومستقلباته في الدم والأنسجة والدماغ ، مما يؤدي إلى بيلة فينيل كيتون. بسبب تراكمه في الدماغ ، فإنه يدمر الدماغ ويسبب إعاقة عقلية من خلال التسبب في تلف الدماغ. نشاط إنزيم هيدروكسيلاز فينيل ألانين في الكبد إما غائب أو منخفض للغاية.

ما هي أعراض بيلة الفينيل كيتون؟

يتمتع الأطفال المصابون بصحة جيدة عند الولادة ، ولكن في الأشهر القليلة الأولى ، لا يمكن ملاحظة السمات التي تميز الأطفال المصابين بيلة الفينيل كيتون عن الأطفال الأصحاء. مع زيادة مستوى فينيل ألانين في الدم ، يعبر فينيل ألانين الحاجز الدموي الدماغي ويسبب تلفًا عصبيًا.

إنه مرض يصيب الدماغ بشكل أساسي ويتطور التخلف العقلي (معدل الذكاء 30). بمعنى آخر ، إنه أحد الأسباب الأكثر شيوعًا للتخلف العقلي الذي يمكن الوقاية منه.

إذا لم يتم تشخيص هؤلاء الأطفال وعلاجهم في الفترة المبكرة (4-6 أشهر الأولى) ، فإن تلف الدماغ الذي لا يمكن علاجه ، والتخلف العقلي ، وتأخر النمو ، والنوبات ، والتقلصات اللاإرادية ، واضطرابات المشي ، وفرط النشاط ، واضطرابات السلوك التوحد ، والانطواء.

التخلف النمائي: مقارنة بأقرانهم ، فإن المهارات الحركية مثل إمساك الرأس والجلوس والزحف والمشي والتحدث متخلفة.

نظرًا لأن الدماغ لم يكتمل نموه ، فإنه يصبح صغر الرأس.

- عرق البول ورائحة التنفس كريهة مثل العفن ، فهي تشبه رائحة بول الفأر.

بسبب قلة التصبغ في الشعر والجلد والعينين ، تصبح أشقر ورقيق الشعر وعيون زرقاء.

آفات الجلد الأكزيمائية شائعة.

ما هي الخصائص الجسدية لمرضى بيلة الفينيل كيتون؟

نموهم متخلف بالمقارنة مع أقرانهم.

رؤوسهم صغيرة بسبب عدم كفاية نمو الدماغ.

بسبب اضطراب التصبغ ، من الواضح أنهم بشرة فاتحة مقارنة بوالديهم ولديهم شعر أشقر وعيون زرقاء.

ما هو اختبار غوثري في بيلة فينيل كيتون؟

في فحوصات فحص حديثي الولادة ، يمكن وضع قطرتين من الدم المأخوذة من كعوبهم. قام الأستاذ الدكتور روبرت جوثري بتطوير اختبار جوثري في الستينيات. بدأ إجراء هذا الاختبار عند الأطفال حديثي الولادة.

في بلدنا ، بدأت اختبارات الفحص عن طريق سحب الدم من كعب الأطفال في عام 1986. تم إدراج بيلة الفينيل كيتون في بلدنا في اختبارات الفحص منذ عام 2006.

كيف يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون؟

على أوراق خاصة تسمى بطاقات جوثري ، يتم سحب بضع قطرات من الدم من كعوب الطفل قبل الخروج من المستشفى.

اختبار جوثري اختبار سهل وغير مكلف. يتم تناوله خلال 24-48 ساعة لكل مولود جديد.

ولكي لا يعطي اختبار جوثري نتيجة سلبية خاطئة ، يجب أخذ عينة الدم بعد الـ 24 ساعة الأولى بعد الولادة ، بعد تناول البروتين الكافي للطفل. في حالة الأطفال الذين سيخرجون من المستشفى قبل الـ 24 ساعة الأولى ، يجب أخذ عينات الدم مرة أخرى في غضون الأسبوع الأول بعد عينة الدم الأولى.

يتم فحص مستوى الفينيل ألانين في الدم عند الأطفال المصابين بفحص حديثي الولادة الإيجابي. القيمة الطبيعية هي 120-360 ميكرومول / لتر. إذا كان أكثر من 360 ميكرومول / لتر (6 مجم / ديسيلتر) ، فهذا يعني بيلة الفينيل كيتون ، وإذا كان 600 ميكرومول / لتر (10 مجم / ديسيلتر) ، فهذا يعني بيلة الفينيل كيتون التقليدية.

على الرغم من أن اختبار الفحص سلبي ، إلا أنه إذا كانت هناك حالة مشبوهة مثل تاريخ عائلي للأطفال حديثي الولادة ، يتم قياس مستويات الفينيل ألانين في الدم لدى الطفل وإعادة تقييمها في الأسبوعين الثاني والرابع بعد الولادة.

هل هناك علاج لبيلة الفينيل كيتون؟

يوجد علاج لداء الفينيل كيتون. ومع ذلك ، لا يوجد علاج يقضي على المرض بشكل كامل. يمكن الوقاية من ظهور علامات وأعراض خطيرة وآثار ضارة ومضاعفات لهذا المرض. إليك النقاط المهمة التي يجب معرفتها:

يتم تشخيصه في الفترة المبكرة والبدء في اتباع نظام غذائي مقيد بالفينيل ألانين في أسرع وقت ممكن من الأيام الأولى من الحياة.

معظم المرضى الذين تم تشخيصهم وبدأوا في العلاج الغذائي في الأيام العشرة إلى العشرين الأولى يتمتعون بذكاء طبيعي.

العلاج مدى الحياة ضروري للوقاية من التدهور العصبي والجسدي.

يتم الحفاظ على مستوى فينيل ألانين البلازما بين 120-360 ميكرومول / لتر (2-6 مجم / ديسيلتر).

تمت الموافقة على استخدام سابروبترين (كوفان) كدواء من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA). سابروبترين يساعد في خفض مستوى الفينيل ألانين. لذلك ، يجب استخدام الدواء بالتزامن مع نظام غذائي خاص بيلة الفينيل كيتون.

لا يزال العلاج الجيني لمرضى بيلة الفينيل كيتون قيد التجارب السريرية. تم الحصول على نتائج ناجحة على الحيوانات. ومع ذلك ، فإن الدراسات على البشر محدودة للغاية.

كيف يجب أن يكون نظام بيلة الفينيل كيتون؟

لذلك يتم تطبيق نظام غذائي مقيد بالبروتينات من الفينيل ألانين. هؤلاء:

الأطعمة المصنوعة من الحليب ومشتقاته (عيران ، زبادي ، شوربة زبادي ، جبن ، شيدر ، إلخ).

اللحوم الحمراء ومنتجات اللحوم (اللحوم الحمراء ، السلامي ، السجق ، السجق ، البسطرمة ، المحمصة)

اللحوم البيضاء والمنتجات (الدجاج والديك الرومي والأسماك والمحار وبلح البحر وغيرها)

الأعضاء الداخلية للحيوان ، مخلفاتها (المخ ، الكبد ، الكلى ، الطحال ، إلخ.)

بيضة

المكسرات المجففة (البندق ، الفول السوداني ، الحمص ، أصناف البذور ، اللوز ، الجوز)

البقوليات (الفاصوليا المجففة والحمص والعدس والفول وفول الصويا والفاصوليا المجففة)

الخبز العادي (القمح ، الجاودار ، الشوفان ، خبز الذرة) ومنتجاتهم (البسكويت ، البسكويت ، الكعك ، البسكويت ، المعجنات وجميع الأطعمة المصنوعة من المحظورات)

جميع المشروبات والعلكة والأطعمة التي تحتوي على الأسبارتام والفينيل ألانين.

في نظام غذائي مقيد بالفينيل ألانين ، تعتبر الزيوت والكربوهيدرات النقية مصادر طاقة مهمة. لهذا الغرض ، يمكن إعطاء السكر والعسل ونشا دبس السكر وعصير الليمون والزيزفون والشاي للأطفال حسب أعمارهم.

هل يمكن لطفل مصاب بفينيل كيتونوريا تناول حليب الأم؟

في الماضي ، كان يُعتقد أن الفطام عند مرضى بيلة الفينيل كيتون طريقة فعالة لعلاج الأطفال الذين يتبعون نظامًا غذائيًا منخفض الفينيل ألانين. ومع ذلك ، في أوائل الثمانينيات من القرن الماضي ، تم تحديد أن لبن الأم يحتوي على فينيل ألانين بتركيزات منخفضة. بالإضافة إلى ذلك ، بدأت الرضاعة الطبيعية للرضع الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون في الحصول على لبن الأم والحليب الصناعي والمنتجات الطبية التي لا تحتوي على الفينيل ألانين. ومع ذلك ، يجب مراقبة مستويات فينيل ألانين الدم عن كثب في هذه العملية. 

في دراسة أجريت على 41 رضيعًا تم تشخيص إصابتهم بيلة الفينيل كيتون في بلدنا ، تبين أن الرضع الذين يرضعون من الثدي المصابين ببيلة الفينيل كيتون لديهم 120 ميكرو مول / لتر من تركيز فينيل ألانين في الدم أقل من الرضع المصابين ببيلة الفينيل كيتون الذين لم يرضعوا من الثدي. أيضا في هذه الدراسة ؛ كان متوسط زيادة الوزن في السنة الأولى عند الرضع الذين يرضعون من الثدي المصابين ببيلة الفينيل كيتون أعلى بشكل يعتد به من الأطفال غير الذين يرضعون من الثدي والذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون. بعبارة أخرى ، وُجد أن الرضاعة الطبيعية إيجابية من حيث زيادة الوزن وتركيزات فينيل ألانين في الدم لدى الأطفال المصابين ببيلة الفينيل كيتون ، فضلاً عن النمو العقلي. تم الحصول على نتائج مماثلة في دراسات مماثلة أجريت في الولايات المتحدة وكندا.

هل يمكن للأم التي تم تشخيصها بيلة الفينيل كيتون أن تنجب طفلاً؟

يمكن للمرأة المصابة بيلة الفينيل كيتون أن تجلب شخصًا سليمًا إلى العالم إذا تلقت علاجًا منتظمًا طوال حياتها واستمر هذا العلاج أثناء الحمل. في هذه المرحلة ، سيكون المولود الجديد مجرد حامل. ومع ذلك ، إذا لم يمتثل لنظامه الغذائي أثناء الحمل ، فقد تحدث اضطرابات عقلية وجسدية ونمائية للجنين ، وهو أمر شائع لدى مرضى بيلة الفينيل كيتون.

ما هي النصيحة لمرضى بيلة الفينيل كيتون وأولياء أمورهم من أجل جودة حياة أفضل؟

بيلة الفينيل كينون هو مرض وراثي ، لذلك لا يمكن منعه. ومع ذلك ، مع الامتثال للعلاج الغذائي ، يمكن الحفاظ على حياة صحية من خلال منع حدوث اضطرابات عصبية وجسدية ونمائية.

نظرًا لأن العلاج يستمر مدى الحياة ، فإنه يمكن أن يطغى على الطفل والوالد.

من أجل مواجهة هذا الموقف ، أولاً وقبل كل شيء ، يجب قبول المرض ، ثم إبلاغ المدرسة التي يذهب إليها الطفل والمعلمين في المنطقة المحيطة ، ويجب توجيه الطفل وفقًا لقدراته في هواية ممتعة مختلفة المناطق حتى يتمكن من الاستمتاع بالأطعمة التي لا يستطيع الحصول عليها بسبب النظام الغذائي. (سباحة ، رياضة ، موسيقى ، دورات فنية ، تخييم ، إلخ)