Синдром Брука-Шпиглера

Синдром Брука-Шпиглера (СБШ) - это редкое заболевание кожи, которое вызывает опухоли, часто на лице, шее и коже головы. Эти опухоли обычно не являются раковыми, хотя иногда приводят к раку. Как правило, СБШ наследуется от биологических родителей. Опухоли часто появляются в подростковом возрасте и в возрасте 20 лет. Хотя СБШ и не проходит самостоятельно, но хирургическое вмешательство и другие методы лечения могут помочь контролировать заболевание.

Что такое синдром Брука-Шпиглера

Синдром Брука-Шпиглера (СБШ) - это редкий тип кожного заболевания. СБШ вызывает опухоли на коже лица, шеи и головы. Опухоли могут также расти на других частях тела. Они, как правило, появляются в подростковом возрасте или в возрасте около 20 ти лет.

Эти опухоли обычно не раковые (доброкачественные). Но иногда они могут со временем стать раковыми (злокачественными). Большие не раковые опухоли могут стать открытыми ранами, подверженными риску инфицирования.

Обычно вы наследуете синдром Брука-Шпиглера от своих биологических родителей (это генетическое заболевание). Но иногда это заболевание встречается у людей без семейного анамнеза. 

Врачи часто лечат синдром Брука-Шпиглера хирургическим путем. При правильном лечении большинство людей с этим заболеванием могут продолжать вести полноценную и активную жизнь.

Другие названия синдрома Брука-Шпиглера

Синдром Брука-Шпиглера также называется:

• Цилиндромы Анцелл-Шпиглера.
• Кожный синдром.
• Семейный цилиндроматоз.
• Множественные семейные трихоэпителиомы.
• Синдром Шпиглера-Брука.

Насколько распространен синдром Брука-Шпиглера

Синдром Брука-Шпиглера - это редкое заболевание. Исследователи подсчитали, что синдром Брука-Шпиглера поражает примерно 1 из 100 000 человек.

Симптомы синдрома Брука-Шпиглера

Основными симптомами синдрома Брука-Шпиглера являются опухоли, которые растут на коже. Обычно они сначала появляются на лице, шее и волосистой части головы. Опухоли круглые и чаще всего имеют размер от 0,5 до 3 сантиметров.

Обычно со временем появляется больше опухолей. Опухоли также могут увеличиваться и обезображиваться. Они часто болезненны и, если они находятся на коже гениталий, могут вызывать сексуальную дисфункцию. Иногда опухоли покрывают всю кожу головы и могут вызывать выпадение волос. Эти симптомы могут привести к депрессии.

Также могут быть небольшие белые бугорки на коже (милии). Милии безвредны, но могут быть неприятными.

Какие типы опухолей кожи являются частью синдрома Брука-Шпиглера

Синдром Брука-Шпиглера включает в себя три основных типа опухолей кожи:

• Цилиндромы. Эти гладкие розовые узелки обычно поражают волосяные фолликулы на коже головы. Цилиндромы также могут быть на лице, ушах и, реже, в легких. Их размер варьируется от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Цилиндромы часто образуют узор в виде пазла на коже головы.
• Спираденомы. Эти твердые узелки появляются на коже головы, шее и верхней части тела. Их размер составляет от менее 1 см до нескольких сантиметров. Чаще всего они синего или телесного цвета, но также могут быть серыми, розовыми, фиолетовыми, красными или желтыми. Иногда спираденомы болезненны.
• Трихоэпителиомы. Эти твердые, блестящие узелки чаще всего поражают волосяные фолликулы на лице. Обычно они имеют размер менее 1 см. Они могут быть синими, коричневыми, телесного цвета, розовыми или желтыми.

Некоторые опухоли синдрома Брука-Шпиглера могут быть комбинациями двух или более из этих типов.

Как синдром Брука-Шпиглера влияет на другие части тела

Опухоли также могут расти на других частях вашего тела, таких как:

• Дыхательные пути, могут влиять на дыхание.
• Уши, при этом могут влиять на слух.
• Глаза, могут влиять на зрение.
• Гениталии, могут влиять на половую функцию.
• Рот и слюнные железы, могут влиять на способность жевать и глотать.
• Нос, могут влиять на обоняние.

Что вызывает синдром Брука-Шпиглера

Генетические изменения (мутации) в гене CYLD вызывают синдром Брука-Шпиглера. Один из ваших биологических родителей должен быть носителем этой генной мутации, чтобы у вас развилось это кожное заболевание.

В редких случаях эта генная мутация возникает спонтанно после зачатия (мутация de novo) без какой-либо семейной истории. Генная мутация может присутствовать только на определенных частях тела, вызывая сегментарные опухоли кожи.

У кого может быть синдром Брука-Шпиглера

Люди любого возраста, расы и пола могут иметь синдром Брука-Шпиглера. Но вы больше подвержены этому заболеванию, если один из ваших родителей является носителем генетической мутации синдрома Брука-Шпиглера.

Синдром Брука-Шпиглера - это аутосомно-доминантное заболевание. Это означает, что один из ваших родителей является носителем СБШ и будет иметь симптомы этого заболевания. Как у его ребенка, есть 50% вероятность того, что у вас также будет синдром Брука-Шпиглера.

У большинства людей симптомы впервые проявляются в подростковом или молодом возрасте. Количество опухолей часто начинает увеличиваться, когда вам за 30 или 40 лет. У женщин часто бывает больше опухолей, чем у мужчин. 

Как диагностируется синдром Брука-Шпиглера

Сначала ваш лечащий врач спросит вас о ваших симптомах, истории болезни и семейной истории болезни. Он также проведет физический осмотр.

Если ваш врач подозревает синдром Брука-Шпиглера, то он сделает биопсию кожи. Он возьмет образец клеток из опухоли. Затем он отправит образец в лабораторию для исследования под микроскопом.

Ваш врач также может предложить генетическое тестирование. Этот тест может обнаружить изменения в ваших генах, которые вызывают синдром Брука-Шпиглера.

Есть ли лекарство от синдрома Брука-Шпиглера

К сожалению, лекарства от синдрома Брука-Шпиглера нет. Но есть методы лечения, позволяющие удалить опухоли и предотвратить ухудшение заболевания. 

Как лечится синдром Брука-Шпиглера

Ваш врач может порекомендовать вам операцию по удалению опухолей. Он будет использовать острый нож (скальпель), чтобы вырезать опухоли (хирургическое иссечение). Ваш врач постарается сохранить как можно больше окружающей опухоль кожи.

Если вам необходимо удалить большие участки скальпа, тогда ваш врач может порекомендовать вам расщепленную кожную пластику. При этой операции ваш хирург удалит один слой кожи с другой части вашего тела, часто это ягодицы или верхняя часть бедра. Затем он использует эту кожу, чтобы закрыть раны и помочь им зажить.

Другие процедуры для лечения синдрома Брука-Шпиглера включают в себя:

• Шлифовку лазером на углекислом газе, при которой лазеры удаляют тонкие слои кожи, не повреждая окружающие ткани.
• Криотерапию, при которой экстремальный холод замораживает опухолевую ткань.
• Дермабразию, при которой вращающийся инструмент удаляет верхний слой кожи.
• Электродесикацию, при которой электрический ток высушивает ткань в опухолях.
• Фульгурацию, при которой электрический ток разрушает опухоли.
• Гифрекацию, при которой небольшая игла с электрическим импульсом сжигает опухоль.
• Хирургию Мооса, при которой хирург вырезает опухоль вместе с краем здоровой ткани вокруг нее для тестирования.
• Фотодинамическую терапию, при которой свет активирует препараты (фотосенсибилизаторы) для разрушения опухолей.

Ваш врач также может порекомендовать вам лекарства, которые помогут остановить рост опухолей.

Как вы можете снизить риск синдрома Брука-Шпиглера

К сожалению, вы не можете снизить риск синдрома Брука-Шпиглера. Но лечение может помочь уменьшить количество и размер опухолей, которые у вас есть.

Чего вы можете ожидать, если у вас синдром Брука-Шпиглера

Синдром Брука-Шпиглера - это пожизненное заболевание. Но люди с синдромом Брука-Шпиглера могут жить полноценной жизнью.

Примерно у 5-10% людей с синдромом Брука-Шпиглера развиваются злокачественные опухоли. У людей с синдромом Брука-Шпиглера повышен риск:

• Аденокарциномы.
• Базальноклеточной карциномы.
• Рака слюнных желез, например, аденокистозной карциномы.
• Саркоматоидной карциномы.
• Плоскоклеточной карциномы.

Перспективы для людей с синдромом Брука-Шпиглера

Опухоли часто рецидивируют. Вам могут потребоваться дополнительные операции или другие виды лечения для удаления новых опухолей.

Как вы можете позаботиться о себе при синдроме Брука-Шпиглера

Вы можете продолжать заботиться о себе, регулярно проходя осмотр кожи у дерматолога. Вам следует проходить осмотр кожи не реже одного раза в год. Некоторые люди с часто рецидивирующими опухолями посещают своего врача каждые три или четыре месяца. Вы также можете проводить самообследование кожи раз в месяц.

Кроме того, обязательно наносите солнцезащитный крем, чтобы предотвратить повреждение кожи солнцем и рак кожи.

Когда вам следует обратиться к врачу

Вам следует немедленно обратиться к врачу, если вы заметили какие-либо опухоли, которые:

• Болезненны.
• Кровоточат.
• Изменяют цвет.
• Быстро растут.
• Выглядят как рана (изъязвлены).

Если вы планируете беременность, то вам, возможно, стоит поговорить со своим врачом о генетическом консультировании.

Дополнительные распространенные вопросы

Чем синдром Брука-Шпиглера отличается от нейрофиброматоза?

И синдром Брука-Шпиглера, и нейрофиброматоз являются генетическими заболеваниями, которые вызывают, в основном, доброкачественные опухоли. Но синдром Брука-Шпиглера вызывает опухоли в основном на коже, тогда как нейрофиброматоз вызывает опухоли как на коже, так и под ней, а также вдоль нервов.

Существует три типа нейрофиброматоза:

• Нейрофиброматоз типа 1 (NF1), при котором опухоли (нейрофибромы) образуются на коже или под ней.
• Нейрофиброматоз типа 2 (NF2), при котором опухоли (шванномы) образуются на нервах головного и спинного мозга (периферической нервной системы). Эти опухоли часто поражают нервы, которые контролируют слух (слуховые нервы).
• Шванноматоз, при котором шванномы образуются на нервах периферической нервной системы. Эти опухоли обычно не поражают слуховые нервы.

Наличие опухолей кожи, особенно на лице и голове, может быть чрезвычайно удручающим. Хотя опухоли синдрома Брука-Шпиглера обычно доброкачественные, может быть еще более удручающим видеть, как они распространяются и растут с течением времени. Ваш врач может предложить вам методы лечения, такие как хирургическое вмешательство, чтобы удалить эти опухоли, хотя они и могут вырасти снова. Частые осмотры кожи помогут вашему врачу обнаружить любые злокачественные опухоли на ранней стадии. С лечением вы сможете вернуться к своей повседневной деятельности с меньшим беспокойством.